Un passo avanti nella lotta alla sclerosi multipla

Un passo avanti nella lotta alla sclerosi multipla

Ricercatori della University of British Columbia (UBC) di Vancouver hanno individuato un gene la cui mutazione è correlata con lo sviluppo della malattia.

 

La sclerosi multipla (MS) è una malattia infiammatoria cronica che normalmente colpisce giovani adulti, causando gravi e progressivi danni neurologici: è il risultato di attacchi da parte del sistema immunitario alla guaina mielinica che avvolge gli assoni delle cellule nervose. Questa demielinizzazione interferisce con la conduzione degli impulsi lasciando il soggetto con una diminuita capacità visiva, problemi nella coordinazione motoria e disturbi nella percezione sensoriale.

L’ipotesi di una componente genetica alla base della malattia che per anni si è creduto fosse determinata solo da fattori ambientali è stata recentemente confermata dagli scienziati della UBC, grazie allo studio su famiglie con un alto numero di componenti malati. In particolare, si sono analizzati i genomi degli individui di tre generazioni appartenenti a due ceppi familiari diversi, ma entrambi con numerosi casi di MS a progressione molto rapida. I ricercatori hanno così individuato una stretta correlazione tra la mutazione di un singolo gene e la manifestazione della malattia: nelle due famiglie considerate, i due terzi degli individui portatori della mutazione sono effettivamente malati.

Il gene si chiama NR1H3 e codifica per la proteina LXRA, capace di regolare l’espressione di altri geni. Tra questi, alcuni sono indispensabili per fermare la risposta immunitaria che danneggia la guaina mielinica, mentre altri sono coinvolti nel processo di mielinizzazione e di riparazione del danno. Il gruppo di ricerca guidato da Weihong Song, professore di psichiatria alla UBC, ha scoperto che la mutazione di NR1H3 – la sostituzione di un singolo nucleotide con un altro errato – è responsabile di una perdita di funzione del prodotto genico, cioè porta alla sintesi di una LXRA difettosa, incapace di regolare gli altri geni.

Possedere nel genoma una copia del gene NR1H3 mutante non significa automaticamente essere malati di MS, ma avere una predisposizione allo sviluppo della malattia. «Questa mutazione mette la persona sui bordi di una scogliera, ma serve qualcos’altro a spingerli giù dal dirupo, qualcosa che scateni cioè il processo della malattia» dice Carles Vilariño-Güell, assistente presso il Dipartimento di genetica medica della UBC e fra gli autori senior del lavoro. Tuttavia, data l’alta suscettibilità, è molto facile che questa si traduca nell’effettiva manifestazione della MS.

Secondo gli autori, la scoperta di questa mutazione potrà permettere di sviluppare modelli cellulari più adatti a studiare la malattia nell'uomo e a poter selezionare nuovi candidati farmaci. Esistono già dei prodotti in fase di sviluppo contro malattie diverse dalla MS, inclusa l'aterosclerosi, che bersagliano proprio la cascata di eventi regolata dal gene NR1H3. «I test sono solo agli inizi e resta ancora molto lavoro da fare – conclude Vilariño-Güell – ma se riusciamo a rivalutare alcuni di questi medicinali sperimentali, potremmo accorciare i tempi necessari allo sviluppo di nuovi trattamenti mirati contro la sclerosi multipla».

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